Sindromul Edwards este o afecțiune genetică care, la fel ca sindromul Down, vă crește riscul atunci când decideți să aveți un copil după vârsta de 35 sau 40 de ani. Prin urmare, fiecare mamă târzie ar trebui să fie deosebit de vigilentă. Cel mai bine este să naști un copil cu sindrom Edwards într-o clinică bine echipată, unde va avea șansa de a primi ajutor de specialitate.
Sindromul Edwards este o boală genetică în care apare un al treilea cromozom 18 suplimentar în ADN (a 18-a trisomie cromozomială într-o pereche). Defectul provoacă anomalii în structura multor organe ale copilului și disfuncțiile însoțitoare. Sindromul Edwards, care apare o dată la 5.000 (după alte date, o dată la 3.500) nașteri, apare mai ales la fete - de patru ori mai des decât băieții. Această boală genetică este de aproape 95%. duce la avort spontan în primul trimestru de sarcină. Majoritatea bebelușilor născuți trăiesc cel puțin două luni, dar 5-10% trăiesc mai mult de un an. Depinde de severitatea și numărul de defecte cauzate de boală.
Sindromul Edwards: simptome
În perioada prenatală, sindromul Edwards este suspectat din cauza greutății reduse a fătului și a dezvoltării anormale a scheletului - ceafă și gât, precum și a gleznei și a pieptului, precum și a defectelor sistemului nervos central. Acest lucru poate fi văzut și evaluat într-un examen cu ultrasunete 3D. Apoi, medicul poate ordona viitoarei mame să efectueze teste biochimice. Proba de sânge măsoară nivelul hCG - gonadotropina corionică umană, hormonul sarcinii. Mult mai jos decât în mod normal poate indica sindromul Edwards. Nivelul concentrației de PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este, de asemenea, testat. În acest caz, un nivel mai scăzut poate sugera, de asemenea, o boală. Cu toate acestea, studiile biochimice nu oferă un răspuns concludent. Analiza citogenetică este pe deplin fiabilă. Pentru a face acest lucru, trebuie să efectuați unul dintre testele prenatale invazive: amniocenteza (adică colectarea lichidului amniotic) sau eșantionarea villusului corionic pentru a obține celule fetale. Cunoașterea bolii bebelușului înainte de a se naște vă permite să vă pregătiți bine pentru naștere, de ex. alegeți un loc în care copilul va primi imediat ajutor complet sau decideți să întrerupeți sarcina.
Simptome după naștere
Un bebeluș cu sindrom Edwards este mult mai mic decât un nou-născut normal. O trăsătură caracteristică este ochii larg deschiși (hipertelorism), adesea cu pleoapa superioară căzută. Copilul are pumnii strânși, adesea cu degetele suprapuse, degetele și unghiile nedezvoltate și picioarele deformate. În craniu există un chist al plexului coroidian, adică un rezervor cu fluid. În plus, funcțiile multor sisteme sunt perturbate, inclusiv aparatul respirator și circulator, defectele cardiace, hernia ombilicală și hernia inghinală sunt frecvente, iar la băieți, insuficiența testiculară. Bebelușul este, în general, incapabil să mănânce singur, deci trebuie hrănit printr-un tub sau printr-o gastrostomie (o fistulă care merge direct la stomac). Copiii, chiar dacă supraviețuiesc mai mult de un an, nu pot să meargă singuri, iar abilitățile lor cognitive și de comunicare sunt foarte limitate. Starea copilului este dificilă în orice moment și necesită îngrijiri medicale constante, chiar dacă puteți duce copilul acasă.
ImportantCând ceasul biologic bifează
Factorul de risc pentru sindromul Edwards nu este doar vârsta mamei. Stilul ei de viață și sănătatea ei sunt, de asemenea, importante. Bolile și stresul frecvent, sever sau tensiunea cronică afectează negativ starea ouălor. Cu cât sunt mai slabe, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta un defect genetic. În sindromul Edwards, în 95 la sută din cazuri, gena cu perechea defectă de 18 cromozomi provine de la mamă. Cu cât riscul de apariție a sindromului Edwards este mai mare, cu atât ar trebui exercitată o monitorizare medicală mai atentă în timpul sarcinii. Merită să căutați un specialist despre care se știe că este temeinic și alert.
Dacă un copil cu sindrom Edwards s-a născut în familia viitoarei mame sau a tatălui, merită să faceți un test genetic pentru purtătorul translocației cromozomului 18 înainte de sarcină. Ar trebui să fie trimis de un ginecolog sub îngrijirea unei femei.
Articol recomandat:
Boli genetice. Este posibil avortul în cazul unei boli genetice Citiți și: Neurofibromatoza nu este doar deformarea tumorilor. Cauze și simptome de neu ... Cancer: unele tipuri de cancer sunt boli genetice Insomnie fatală în familie - boală cerebrală incurabilă BOLI RARE care deformează FATA și CORPULUI
