Sindromul Rett - teste în a doua sarcină

Fiica mea are sindromul Rett. Acum sunt însărcinată cu 8 săptămâni - ar trebui să fac teste genetice, pentru că trebuie să recunosc că mi-e teamă să nu mai am Rett, deși știu că probabilitatea acestei boli din nou este foarte mică. Mulțumesc.

Este necesar un INTERVIU PERSONAL cu un genetician clinic specialist. Presupun că fiica dumneavoastră a fost supusă unui test molecular al genei MECP2, care a confirmat diagnosticul clinic al sindromului. Numai dacă mutația fiicei a fost identificată va fi posibil un diagnostic prenatal. Pentru a discuta posibile indicații pentru testarea prenatală, trebuie să contactați URGENT o clinică genetică, de preferință cea în care a fost efectuată testarea genetică a fiicei dumneavoastră. Dacă se ia o decizie cu privire la un test prenatal, cel mai probabil va fi o biopsie trofoblastă, efectuată în jurul săptămânii 12 de sarcină.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.