Seville, 12 august (EFE) .- Un studiu realizat de Unitatea de cardiologie pediatrică a Spitalului Virgen del Rocío din Sevilla a stabilit că 18% din defectele concave trunchiate concave și ale arcului aortic sunt rezultatul unei modificări genetice care afectează 1 din fiecare 4.000 de nou-nascuti
Această modificare genetică este o pierdere de material genetic în brațul lung al cromozomului 22, conform concluziilor acestei lucrări științifice, care a avut una dintre cele mai mari serii de pacienți studiați la nivel național, un număr de 210 copii diagnosticați și tratați pentru Trunchiul și anomaliile arcului de aortă de la Spitalul de Copii din Sevilla.
Rezultatele cercetării demonstrează importanța importantă a acestei afecțiuni și relația directă cu bolile cardiace congenitale, ca și în cazul sindromului Down, după cum a raportat Spitalul într-o declarație astăzi.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos și José Santos de Soto au fost autorii acestei lucrări, care a început în urmă cu cincisprezece ani și acum, cu concluziile sale, a primit premiul Societății Spaniole de Cardiologie Boli cardiace pediatrice și congenitale
„Cunoașterea cu o asemenea precizie a cauzei genetice a acestui grup de boli de inimă la copii ne permite să acționăm timpuriu, crescând supraviețuirea și calitatea vieții acestor copii”, potrivit cardiologului pediatru Josefina Grueso.
Această echipă de cercetare a stabilit un protocol pentru a determina cele mai bune momente pentru intervenția chirurgicală și cele mai potrivite tratamente pentru bolile colaterale care apar pe parcursul vieții acestor pacienți, după cum a explicat Thick.
Astfel, copiii care suferă de „trunchi arterial”, întreruperea istmului aortic, tetralogia Fallot sau defecte izolate ale arcului aortic, printre alte afecțiuni cardiace posibile, sunt supuse unor teste diferite de genetică moleculară, imunologie, metabolismul calciului și dismorfologie .
De asemenea, din 2001 s-a efectuat consiliere genetică asupra familiilor, deoarece există până la 50% riscul de a avea din nou un copil cu aceeași afecțiune genetică.
Timp de un an, se poate prevedea, de asemenea, într-o determinare prenatală, dacă fătul are această tulburare.
Cunoștințele oferite de studiul sevillian vor servi pentru a avansa în abordarea acestui grup de boli de afectare multisistemică și comorbiditate ridicată, deoarece copilul, de când s-a născut cu această modificare, dezvoltă probleme imunologice, endocrine și neurologice care îl slăbesc și îi diminuează calitatea vieții EFE
