Testul NIFTY este o nouă metodă de testare prenatală genetică neinvazivă cu 99%. indicele de detectare pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Datorită unui procent mic de rezultate fals pozitive, NIFTY minimizează riscul testelor invazive inutile.
Ce este testul prenatal neinvaziv NIFTY? NIFTY înseamnă Non-invasive Fetal Trisomy Test, un test prenatal neinvaziv utilizat pentru a determina riscul de trisomie fetală, responsabil de pentru sindromul Down. Testul detectează, de asemenea, aneuploidia (anomalii ale numărului de cromozomi - cel mai adesea la om: monozomie sau trisomie) a cromozomilor sexuali, sindroame de microdelecție selectate. Oferă posibilitatea de a cunoaște sexul copilului.
Cromozomii 21, 18, 13 trisomi sunt cele mai frecvente forme de malformații congenitale cauzate de copii suplimentare ale cromozomului 21, 18 sau 13. În medie, 1 din 800 de bebeluși se naște cu sindromul Down (trisomia 21) și unul din 6.000 cu sindromul Edwards (trisomia) 18), și 1 din 10.000 cu sindrom Patau (trisomia 13).
Testul NIFTY constă în izolarea materialului genetic al bebelușului care circulă în sângele periferic al mamei și apoi analizarea acestuia folosind tehnici avansate de secvențiere. Ca urmare, nu prezintă riscul de avort spontan și infecție intrauterină și se caracterizează și printr-o precizie foarte mare - peste 99% și un procent scăzut de rezultate fals pozitive - sub 1%.
În prezent, metodele neinvazive pentru trisomie (chimia sângelui matern: testul PAPP-A, testul beta-hCG) identifică riscul trisomiei numai cu o precizie de 60-80% și în 5% din cazuri dau rezultate fals pozitive. Testele integrate sunt mai precise (ultrasunete - test de translucență nucală + test PAPPA și beta-hCG) - detectează defectul în 90-95% din cazuri, dar procentul rezultatelor fals pozitive este același - aproximativ 5%.
Testul NIFTY poate fi făcut de femei între 10 și 25 de săptămâni de sarcină. Așteptați până la 10 zile pentru rezultatul colectării sângelui. Proba este trimisă la laboratorul NZOZ Genomed, unde se efectuează testul. Rezultatul este emis de un medic de laborator autorizat. În iunie anul acesta, studiul NIFTY a obținut certificatul CE european - Asigurarea completă a calității, confirmând conformitatea cu cerințele Directivei 98/79 / CE, referitoare la dispozitivele medicale utilizate pentru diagnosticarea in vitro.
Auzi despre ce este testul NIFTY. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri
Citește și: Boli genetice. Este posibil un avort în cazul unei boli genetice. Obligațiile medicului și drepturile pacientului - teste prenatale.Rezultatul testului NIFTY pozitiv - ce urmează?
Rezultatul testului NIFTY este dat ca risc de trisomie (rezultat procentual) și nu este un diagnostic definitiv și nu este o indicație pentru întreruperea sarcinii, prin urmare, atunci când testul arată un risc ridicat de defect genetic, se efectuează un alt test pentru confirmarea rezultatului, de data aceasta invaziv: amniocenteză, care prezintă un risc de complicații (de exemplu, deteriorarea placentei sau a cordonului ombilical, deteriorarea fătului, infecție intrauterină și chiar avort spontan).La fel se procedează și în cazul testelor PAPPA și beta-hCG - diferența este de aproape 100%. precizie și rata minimă fals pozitivă cu testul NIFTY. Acest lucru vă permite să reduceți numărul de teste riscante, invazive inutil.
Indicații pentru testul NIFTY
Testul NIFTY este recomandat pentru:
- femeile cu vârsta peste 35 de ani care nu doresc să opteze pentru teste prenatale invazive;
- femeile ale căror rezultate biochimice și ultrasunete rezultă în primul și al doilea trimestru de sarcină sugerează un risc ridicat de aneuploidie cromozomială;
- femeile care au contraindicații la testele prenatale invazive, cum ar fi placenta previa, risc ridicat de avort spontan, infecție cu VHB, HIV.
Contraindicații la testul NIFTY
- sarcină multiplă;
- dacă femeia a primit vreodată terapie cu celule stem;
- dacă ați făcut transfuzie de sânge în cele 6 luni anterioare sarcinii;
- dacă femeia a suferit un transplant de organ;
- când mama este purtătoare de aneuploidie cromozomială, himerism cromozomial, microdelecții și microduplicări cromozomiale.
NFTY este disponibil și pentru:
- sarcină gemelară (numai pentru prezența trisomiei);
- sarcină la un beneficiar de ovule;
- femeile care au fost supuse fertilizării in vitro.
Unde pot susține testul NIFTY și cât costă?
Lista centrelor care efectuează testul NIFTY, defalcat pe provincii, poate fi găsită pe www.nifty.pl. Costul testului este de aproximativ 2.500 PLN (pentru comparație - pentru testul PAPPA trebuie să plătiți de la 300 la 600 PLN). Atunci când rezultatul arată un risc ridicat de trisomie, laboratorul va plăti pentru testele invazive (până la 400 USD). În plus, testul este acoperit de asigurare - dacă copilul s-a născut cu sindroamele Down, Edwards sau Patau în ciuda rezultatului negativ al testului, asigurătorul va plăti o compensație în valoare de 32.000 PLN. USD.
Potrivit expertului, dr. Dr. Grzegorz Południewski, doctor în ginecologie și obstetrică
Testul NIFTY este neinvaziv, precoce și foarte sensibil, cu un risc minim de eroare (mai mic de 0,5%). Rezultatele normale oferă practic certitudinea că nu există anomalii cromozomiale și nu necesită diagnosticare suplimentară. Confirmarea invaziei se aplică numai acelor confiscări care au un rezultat anormal. Rezultatele incorecte ale altor teste neinvazive sunt confirmate de defecte reale doar în aproximativ 6%. Performanța NIFTY permite evitarea testelor invazive inutile la femeile care au descendenți sănătoși genetic. Unul dintre motivele utilizării acestui test este că procentul de femei care decid să rămână însărcinate la o vârstă ulterioară este mai mare. De asemenea, conștientizarea crescută a riscului de sarcină cu defecte la persoanele cu antecedente sau naștere ulterioară determină dorința de a clarifica riscul genetic cât mai curând posibil și de a continua să aștepte calm pentru naștere.
Articol recomandat:
Testarea prenatală: ce este și când se face?Materiale pentru presă
