CANCERUL DE STOMAC: testarea genetică a cancerului gastric difuz ereditar

În Polonia, aproximativ 6,5 mii. cazuri de cancer de stomac. Aproximativ 20 la sută din cancerele sunt probabil cauzate de predispoziție ereditară. Este necesar un test genetic pentru a confirma această ipoteză. În cazul unei predispoziții familiale la cancerul gastric difuz, confirmarea este detectarea unei mutații a genei E-cadherin (CDH1).

Probabil că fiecare dintre noi ne-am întâlnit cu o familie în care mai multe persoane sufereau de cancer, precum și cu o familie în care nu a fost raportat cancer. Prin urmare, este dificil să nu tragem o concluzie despre predispoziția familiei la bolile neoplazice, care este aproape de pretenția eredității lor.

Cancer gastric difuz ereditar

Cancerul gastric este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer al tractului gastro-intestinal, incidența sa fiind estimată la 1: 5.000. - 1: 10 mii În Polonia, aproximativ 6,5 mii sunt diagnosticați anual. cazuri de cancer de stomac. În aproximativ 20% din toate cazurile diagnosticate, se observă agregarea de cancer familial, adică mai multe incidențe de cancer într-o familie apropiată. Într-o astfel de situație, putem presupune că bolile nu sunt accidentale și că cauzele lor sunt predispoziții genetice. Este necesar un test genetic pentru a confirma această ipoteză. În cazul unei predispoziții familiale la cancer gastric difuz, confirmarea este detectarea unei mutații a genei E-cadherin (CDH1) pe cromozomul 16q22 (în principal numeroase mutații punctuale).

Identificarea mutațiilor genei CDH1, pentru ambele sexe, este asociată cu un risc de până la 80% de cancer gastric difuz. În plus, purtătorii de mutație cresc riscul de cancer mamar lobular cu până la 60%.

Cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) apare la o vârstă foarte fragedă, cel mai adesea apare înainte de 40 de ani, există cazuri cunoscute de cancer încă de la vârsta de 14 ani.

Criterii pentru diagnosticul cancerului gastric difuz ereditar

1) Cancer gastric difuz la două rude de gradul I sau II, când cel puțin una dintre ele a fost diagnosticată cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani.

2) Cancerul difuz a apărut la trei rude de gradul 1 sau 2, indiferent de vârsta lor.

Ce trebuie să știți atunci când decideți să faceți un test genetic pentru cancerul de stomac?

Înainte de a efectua testul, cel mai important lucru este să contactați un specialist - un genetician care să ne conștientizeze ce înseamnă rezultatul testului genetic obținut pentru viața noastră viitoare.

Materialul nostru genetic nu se schimbă de-a lungul vieții, iar rezultatul obținut este, de asemenea, același. Știind despre faptul că este purtătorul unei mutații care crește drastic riscul de a dezvolta cancer poate afecta în mod semnificativ psihicul persoanei care a fost supusă testului, precum și a familiei sale - de aceea este atât de important un consult genetic de specialitate.

Indicații pentru testarea genetică a prezenței unei mutații în gena CDH1

1) Antecedente familiale diagnosticate de cancer gastric (cel puțin 2-3 cazuri), în special cele diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani.

2) Antecedente familiale de cancer gastric difuz combinat cu cancer de sân lobular, mai ales după excluderea mutației BRCA2.

3) Un istoric familial de cazuri atipice de cancer gastric difuz (înainte de vârsta de 40 de ani, cancer gastric și cancer de sân lobular la o singură persoană, cancer gastric și buză / palat despicat).

4) Când se detectează o mutație CDH1 la o rudă cu cancer gastric difuz, este recomandabil să se testeze toate rudele asimptomatice (în unele familii și înainte de vârsta de 18 ani) care pot fi purtătoare ale mutației. Testarea purtătorului mutației genei CDH1 permite determinarea sau excluderea unui risc individual ridicat în rudele sănătoase ale purtătorilor de mutație.

O mutație genetică nu este o propoziție - o profilaxie care reduce riscul de a dezvolta cancer de stomac

Pentru persoanele cărora s-a confirmat că au o mutație a genei CDH1, se recomandă măsuri profilactice, cum ar fi:

1) Gastroscopie cel puțin o dată pe an, începând cu aproximativ 5-10 ani mai devreme decât cea mai timpurie boală din familie. Datorită riscului ridicat de cancer gastric difuz și a eficacității limitate a testelor profilactice disponibile, tratamentul de alegere recomandat la purtătorii mutațiilor E-cadherinei este rezecția gastrică profilactică. Cu toate acestea, operația trebuie planificată individual pentru fiecare purtător de mutație, deoarece atât vârsta medie de debut, cât și gradul de invazivitate a cancerului gastric prezintă variații mari în familiile individuale cu mutația detectată.

2) În familiile încărcate, colonoscopia la fiecare 3-5 ani de la vârsta de 40 de ani.

3) În plus, la purtătorii de mutații, examinări imagistice ale sânilor la fiecare 12 luni, cel puțin de la vârsta de 35 de ani.

Pentru a reduce riscul purtătorilor de boli, fumatul este strict interzis. De asemenea, este indicat să urmați o dietă adecvată, adică: eliminați alimentele care conțin nitrați și nitriți (afumați, murate, sărate) și îmbogățiți dieta cu o cantitate mare de legume și fructe (vitamina C, antioxidanți).

Amintiți-vă că a avea o mutație în gena CDH1 nu este o propoziție, este o informație despre o susceptibilitate mai mare decât populația la HDGC. Informații care permit aplicarea timpurie a măsurilor preventive, reducând riscul de a dezvolta boala și / sau ajutând la depistarea și tratamentul precoce al cancerului.

Citește și: Antigenul tumoral CA-125: un marker tumoral Cancerul pulmonar ca rezultat al afectării genelor. Cum se detectează leziunile genetice în diferite ... Un test de sânge pentru cancer detectează mutațiile genei BRCA