Boala Fabry este una dintre puținele boli rare care pot fi tratate eficient prin furnizarea organismului cu enzima lipsă. Tratamentul este disponibil în toate țările UE, dar din păcate nu în Polonia. Pacienții polonezi cu boala Fabry au încercat fără succes să aibă acces la o terapie de salvare a vieții de peste 14 ani. Sunt invizibili. Acestea suferă ascunse, trăiesc în dureri severe, se luptă cu insuficiența renală progresivă, accidentele vasculare cerebrale recurente și funcțiile tulburate ale inimii sau ale sistemului digestiv. Ei mor prematur, în ciuda faptului că un tratament adecvat le-ar putea extinde semnificativ viața și le va permite să rămână activi. În sfârșit vor să fie observați! Prin urmare, ca parte a noii campanii la nivel național „Fabry - o problemă arzătoare”, aceștia fac apel cu căldură și colectează semnături la o petiție către ministrul sănătății, cerând rambursarea terapiei de substituție enzimatică.
- A trăi cu o sentință fatală este extrem de dificil, mai ales atunci când sunteți conștienți de faptul că există o terapie care poate opri progresia bolii, dar nu este disponibilă pacienților - subliniază Anna Moskal, președintele Asociației familiilor cu boala Fabry, inițiatorul campaniei de conștientizare la nivel național. dedicat bolii lui Fabry „Fabry - O problemă arzătoare”.
A fost lansată o campanie națională de conștientizare a bolii Fabry, în cadrul căreia pacienții au pregătit o petiție către ministrul sănătății.
- Pe de o parte, suntem foarte norocoși, deoarece boala Fabry este una dintre puținele boli rare care pot fi tratate cu succes (cu doar 5% din bolile rare, medicina are un medicament eficient), pe de altă parte, Rămânem cu puțină fericire, deoarece terapia care ar putea ajuta pacienții, în ciuda solicitărilor extenuante adresate factorilor de decizie ulteriori, le-a fost indisponibilă de mulți ani - adaugă ea.
Problema arzătoare este un strigăt de ajutor. Fumători, deoarece dacă pacienții nu primesc tratament rapid, riscă să moară prematur. Fumatul, de asemenea, pentru că senzația de „arsură” a mâinilor și picioarelor este cel mai frecvent simptom extrem de sever al bolii rezultat din implicarea sistemului nervos.
Cine este Fabry?
Persoanele cu boala Fabry se nasc cu un defect al genei responsabile de producerea enzimei alfa-galactozidază, care descompune unele dintre lipidele corpului. Deficitul său face ca aceste lipide să se acumuleze în multe țesuturi și organe. Acest lucru, la rândul său, provoacă disfuncții foarte grave ale organelor individuale din corp. Primele simptome sunt vizibile la un copil de câțiva ani. Deoarece unele dintre simptome sunt foarte asemănătoare cu cele mai frecvente afecțiuni reumatice, cardiace sau neurologice, diagnosticul bolii Fabry durează adesea mulți ani. În acest timp, alte organe sunt deteriorate. Dacă tratamentul nu este inițiat devreme, pacientul va dezvolta insuficiență renală, complicații cardiovasculare severe și leziuni progresive ale sistemului nervos. Pacienții suferă de accidente vasculare cerebrale multiple, atacuri de cord și aritmii grave. Afectarea nervilor periferici provoacă dureri severe, pierderea auzului și o serie de tulburări ale sistemului digestiv.
- Din păcate, după mulți ani și multe vizite la cabinetele medicului, diagnosticul corect aduce ușurare doar pentru o clipă. Dezamăgirea, regretul, neputința și frica imensă apar atunci când un medic nu este în măsură să ofere tratament. Când pacientul află că tratamentul este disponibil în toate țările Uniunii Europene, dar nu și în Polonia, există și un sentiment de furie - subliniază Anna Moskal.
Nu mai putem aștepta
Asociația familiilor cu boala Fabry are aproximativ 70 de membri. Se estimează că populația tuturor pacienților din Polonia este mai mare, dar, din păcate, diagnosticul dificil și lipsa unui registru adecvat fac dificilă furnizarea unui număr exact.
- Persoanele cu boala Fabry nu pot fi văzute. Factorii de decizie nu ne văd, societatea nu ne vede. Fabry nu este o boală care se manifestă prin trăsături ale aspectului. Bolnavii arată ca orice persoană sănătoasă. Cu toate acestea, în interior, corpul lor este distrus în fiecare zi de „toxinele” acumulate. Ei trăiesc cu o durere de neimaginat - atât fizică, cât și existențială. Ei mor prematur, în ciuda faptului că cei mai mulți dintre ei ar putea trăi și funcționa normal, spune Anna Moskal, președintele Asociației Familiilor cu boala Fabry.
Datorită bazei genetice a bolii, familii întregi suferă. În cazul uneia dintre familiile din Wrocław, aceștia sunt doi frați, mama, bunica, mătușa și fiul ei. Acest fapt, pe de o parte, facilitează diagnosticul, pe de altă parte, împiedică viața normală. În ciuda acestor probleme, pacienții nu renunță. Eforturile pentru obținerea terapiei cu enzime au fost efectuate de câțiva ani.
Anul acesta, Asociația a inițiat campania „Fabry - problema arderii”, în cadrul căreia a fost lansată o petiție specială, adresată ministrului sănătății.
- Aceasta este ultima noastră șansă. Nu mai putem aștepta - subliniază președintele Asociației Anna Moskal, fiica, sora și nepoata persoanelor care se luptă cu boala Fabry. - Mulți pacienți și-au pierdut deja speranța că vor putea fi tratați. Unii dintre pacienți au decis să plece în străinătate, unii dintre ei au decis în mod conștient să nu-și întemeieze o familie de teamă să nu transmită gena defectă. Boala face ravagii în corpul pacientului, îi schimbă viața și verifică planurile. Deși terapia este la îndemână și a fost utilizată de pacienți în întreaga Uniune Europeană de mulți ani, majoritatea pacienților polonezi rămân fără tratament, fără șansa de a trăi o viață normală. Campania „Fabry - Problema arzătoare” este strigătul nostru de ajutor. Pacienții cu boala Fabry doresc să trăiască și să funcționeze normal. Lasă-i - face apel la moscoviți.
- Terapia de substituție enzimatică este singura noastră șansă. Dacă o primești suficient de devreme, poți opri aproape complet progresia bolii și minimiza simptomele - explică membrul Asociației - Ewa din Pabianice.
Pe site-ul www.petycjeonline.pl există o petiție sub sloganul „Apel la ministrul sănătății pentru a oferi pacienților cu boala Fabry accesul la terapia de substituție enzimatică.
- Oricine nu este indiferent la soarta pacienților cu Fabry o poate semna. Desigur, decizia de rambursare a terapiei revine ministrului, dar conștientizarea socială a acestei boli și sprijinul pentru eforturile noastre este extrem de important pentru noi. Fiecare voce, fiecare semnătură ne face vizibili. Ca pacienți, ca oameni. Suntem oameni normali, fiice, fii, mame, soții, soți care vor doar să trăiască. - face apel la un membru al Asociației Krzysztof din Wrocław.
Merită știut
Nu fi indiferent, semnează petiția aici!
