definiții
Boala sau sindromul Marfan este o boală rară de origine genetică. Este cauzată de o anomalie a unei proteine numită fibrilină tip 1. Această boală afectează toate organele corpului uman, în special ochii, scheletul și sistemul cardiovascular. De asemenea, aorta este afectată, de unde și severitatea, deoarece poate provoca ruperea sau disecția aortică. Se manifestă în timpul copilăriei și este necesară o monitorizare atentă de-a lungul vieții.
simptome
Simptomele sindromului Marfan afectează în special cele trei organe cel mai frecvent afectate și pot să nu producă nici o manifestare vizibilă:
- de obicei, sunt pacienți foarte înalți, cu o scară largă;
- au brațele și picioarele mai lungi decât în mod normal;
- au o deformare a toracelui care apare excavată în partea centrală, între cele două sfarcuri;
- laxitatea ligamentelor cu instabilitatea articulațiilor;
- dislocarea cristalelor la nivelul ochilor;
- miopie;
- detașare de retină, uneori;
- o încălcare a aortei care se poate extinde în porțiunea sa inițială;
- implicarea aortei care poate fi dilatată în partea sa inițială;
- insuficiență cardiacă și toate simptomele insuficienței valvei cardiace;
- Herniile și pneumotoraxul (aerul în pleura din jurul plămânilor) sunt mai frecvente decât în populația normală.
diagnostic
Sindromul Marfan este suspectat în prezența tuturor acestor simptome clinice. Existența sindromului Marfan la o rudă, permite confirmarea diagnosticului în cazul în care apar aceste simptome tipice. Această boală poate apărea, de asemenea, spontan datorită unei mutații genetice, deci în caz de îndoială se poate realiza o analiză genetică. O ecografie cardiacă și aortică va fi efectuată sistematic la început și apoi în mod regulat pentru a căuta posibilele efecte asupra inimii și, mai ales, asupra aortei.
tratament
Tratamentul bolii Marfan se bazează pe beta-blocante, a căror funcție este de a limita dilatația aortei. Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, necesar în cazul dilatării excesive a aortei sau a anevrismului. În acest caz, se consideră adesea plasarea unei proteze. Înlocuirea unei supape cardiace afectate poate fi de asemenea avută în vedere.
profilaxie
Nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestei boli genetice. O persoană cu sindrom Marfan are un risc de 50% de a transmite boala copilului lor. Se poate face un diagnostic prenatal.
