Boala Charcot-Marie-Tooth - Simptome

definiție

Boala Charcot-Marie-Tooth, cunoscută și sub denumirea de CMT, este un grup de boli neurologice de natură genetică, deci moștenite. Afectează anumite părți ale măduvei spinării, în special nervii care trimit ordine mușchilor și provoacă tulburări motorii și tulburări de mers. Aceste boli apar de obicei în copilărie sau adolescență. Dacă sunt foarte evolutive și dezavantajoase, nu reduc speranța de viață. Nu trebuie confundat cu boala Charcot (SLA pentru scleroza laterală amiotrofică), o formă foarte gravă de scleroză care poate pune în pericol prognosticul vital.

simptome

Simptomele sunt progresive și evoluează lent în timp. Boala începe să se manifeste în principal din cauza unei calități și slăbiciune a mușchilor picioarelor și picioarelor din zona gambei, care apoi se extinde la mâini și brațe. Acest lucru se manifestă adesea la copii, cu întârziere în achiziția mersului, crampe, dificultăți de alergare, căderi frecvente și tendință de șchiopătat. Picioarele se încrucișează și apare o ușoară deformare, iar atrofia musculară la nivelul picioarelor este vizibilă și palpabilă la atingere.

diagnostic

Este în principal prin observația clinică a pacientului, mersul său și examinarea picioarelor, picioarelor, mâinilor, a volumului său muscular și a sensibilității sale nervoase. Un test numit electromiografie și prelevarea unui eșantion de nervi (biopsie) va confirma diagnosticul.

tratament

Deși cercetarea în acest domeniu este foarte activă, cu toate acestea, nu există încă o cură pentru boala Charcot-Marie-Tooth, doar încercând să amâne evoluția și efectele acesteia asupra vieții de zi cu zi. Printre acestea, găsim fizioterapia care este adesea esențială, precum și plasarea de șlepuri, încălțăminte ortopedice sau folosirea unui baston. În unele cazuri, chirurgia ortopedică poate oferi, de asemenea, ușurare și continuă. Folosirea unui scaun cu rotile este deseori necesară.