Sindromul Patau sau trisomia de pe cromozomul 13 este un complex de malformații congenitale complexe. Riscul de a dezvolta această boală genetică crește la femeile care aleg să aibă un copil după vârsta de 35 sau 40 de ani. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Patau? Care este tratamentul acestui tip de boală? Sindromul Patau este ereditar?
Sindromul Patau este un complex de malformații congenitale complexe cauzate de un al treilea exemplar suplimentar al cromozomului 13 din ADN. Trisomia cromozomului 13 este cea mai rară și severă formă de trisomie, diagnosticată la 1: 8.000-12.000 de copii născuți. Experiența medicilor arată că afectează fetele mai des. Făturile masculine de obicei nu trăiesc până la naștere.
Cuprins:
- Sindromul Patau: cauze
- Sindromul Patau: simptome
- Sindromul Patau: diagnostice
- Sindromul Patau: prognostic
- Sindromul Patau: tratament
- Sindromul Patau: factori de risc
- Sindromul Patau este ereditar?
Sindromul Patau este un complex de malformații congenitale complexe cauzate de un al treilea exemplar suplimentar al cromozomului 13 din ADN. Trisomia cromozomului 13 este cea mai rară și severă formă de trisomie, diagnosticată la 1: 8.000-12.000 de copii născuți. Experiența medicilor arată că afectează fetele mai des. Făturile masculine de obicei nu trăiesc până la naștere.
Cuprins:
- Sindromul Patau: cauze
- Sindromul Patau: simptome
- Sindromul Patau: diagnostice
- Sindromul Patau: prognostic
- Sindromul Patau: tratament
- Sindromul Patau: factori de risc
- Sindromul Patau este ereditar?
Sindromul Patau: cauze
Aberația cromozomială discutată poate fi cauzată de o separare incorectă și - care ar trebui subliniată - spontană a cromozomilor omologi (tată și mamă) în procesul de generare a celulelor reproductive. În consecință, întreaga tetradă călătorește către unul dintre gameti (are un cromozom prea mult, adică n + 1) și niciunul dintre cromozomii din această pereche nu călătorește către celălalt.
Cauza trisomiei cromozomului 13 poate fi, de asemenea, - aparținând grupului de translocații echilibrate - care se poate spune atunci când cromozomii sunt rearanjați, adică un cromozom dintr-o pereche este atașat la un cromozom dintr-o altă pereche. Translocarea poate fi moștenită de la părinte sau poate apărea în timpul concepției.
Sindromul Patau: simptome
- Simptome prenatale
Sindromul Patau poate fi diagnosticat încă din al doilea trimestru de sarcină. Apoi, în timpul examinării cu ultrasunete, puteți vedea, printre altele întârzierea dezvoltării fizice sau microcefalie.
- Simptome în perioada postnatală
Sindromul Patau constă în câteva zeci de defecte diferite, astfel încât cele mai caracteristice simptome sunt enumerate mai jos:
- greutate redusă la naștere
- reducerea tonusului muscular
- defect al pielii scalpului
- holoprosencefalie (diviziune incompletă a creierului anterior)
- insuficiență vizuală severă (inclusiv ciclopi - în loc de doi globi oculari există unul)
- nas anormal dezvoltat
- buză despicată și / sau palat
- numeroase defecte ale auriculelor, de ex
- anomalii ale membrelor (de exemplu, degetele sau degetele de la picioare în plus, degetele în formă de „ciocan de pușcă”, tocul proeminent);
Mai mult, este posibil să se diagnosticheze defecte cardiace și renale, malformații ale creierului și ale tubului neural, criptorhidie la băieți și malformații uterine la fete.
Trebuie remarcat faptul că cele menționate mai sus anomaliile nu apar dintr-o dată, iar severitatea lor depinde în principal de tipul tulburării genetice (prezent sau în totalitate o parte a unui cromozom suplimentar).
Citește și: Sindromul urletului de pisică: cauze, simptome, tratament Sindromul Down - cauze, desigur, diagnostic Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher Auziți despre cauzele și simptomele sindromului Patau. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5
Sindromul Patau: diagnostice
- Diagnostic în perioada prenatală
Prima examinare în care sindromul Patau poate fi diagnosticat inițial este cea menționată mai sus Ecografie. În cazul în care boala este suspectată, medicul poate îndruma pacientul la teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de probe de villus corionic. Pe baza materialului celular colectat, se efectuează teste citogenetice, care pot confirma prezența bolii cu o certitudine de 99%.
- Diagnostic după nașterea unui copil
După naștere, testarea genetică este efectuată din nou pentru a face un diagnostic final, prin analiza cromozomilor.
Sindromul Patau: prognostic
Datorită coexistenței anomaliilor congenitale, majoritatea copiilor (aproximativ 80%) cu sindrom Patau mor în câteva zile sau săptămâni de la naștere. Peste 90% nu trăiesc până la sfârșitul primului an de viață, doar aproximativ 5% dintre pacienți ajung la vârsta de trei ani.
Sindromul Patau: tratament
Datorită varietății de simptome, tratamentul depinde de sănătatea copilului. Prin urmare, poate fi necesar, de exemplu, să operați pe o buză despicată sau pe un palat despicat sau pe un defect cardiac. Kinetoterapia joacă un rol imens în tratamentul simptomatic.
Sindromul Patau: factori de risc
Riscul de a dezvolta această boală genetică crește la femeile care aleg să aibă un copil după vârsta de 35 sau 40 de ani.
Un alt factor care crește riscul sindromului Patau este acela că unul dintre părinți poartă translocația cromozomului echilibrat al celei de-a 13-a perechi.
Sindromul Patau este ereditar?
Chiar dacă unul dintre părinți poartă o translocație echivalentă - care este una dintre cauzele trisomiei cromozomului 13 - genele defecte nu trebuie transmise descendenților. De asemenea, este posibil ca copilul să moștenească aceeași translocație echilibrată ca și părintele, dar să nu experimenteze niciun disconfort sau să se nască cu o întârziere de dezvoltare (riscul este mai mare decât media). De asemenea, se poate întâmpla ca sarcina să se încheie cu un avort spontan.
Articol recomandat:
Sindromul Edwards: cauze și simptome. Tratamentul sindromului Edwards-objawy-i-leczenie.jpg)
