El a fost dedicat ani de zile pentru cercetarea terapiei genice pentru a găsi un remediu pentru anemia Fanconi, un sindrom cauzat de o mutație a unei gene. Acest timp i-a oferit oportunitatea de a cunoaște sutele de familii din Spania care au un membru afectat de această patologie, în cadrul așa-numitului grup de boli rare care, datorită stranietății lor, nu ar trebui să fie un motiv pentru a ține această problemă în uita . Pentru Juan Bueren, directorul programului de terapie cu gene hematopoietice la CIEMAT, numărul limitat de pacienți nu este o scuză. Un exemplu al acestui angajament este studiul clinic care va coordona acum în cadrul consorțiului creat în acest scop, care se numește EUROFANCOLEN.
"Acest proiect este o continuare a ceea ce a aprobat Ministerul Sănătății în apelul de ajutor pentru studiile clinice din 2012, care a primit finanțare suplimentară în cadrul programului-cadru VII al Uniunii Europene. În total, suntem 11 grupuri care se întâlnesc la Madrid, pentru a specifica anumite detalii ale eseului și mi s-a părut suficient de important să-l prezentăm public ", spune Bueren.
Potrivit acestui cercetător, care face parte și din Centrul de Cercetări Biomedicale din Rețeaua de Boli Rare (CIBERER), studiul care este în curs de desfășurare urmărește să evite una dintre numeroasele probleme pe care acești pacienți le au. "Boala Fanconi este o boală complexă cu simptome diferite, dintre care insuficiența măduvei osoase este una dintre cele mai importante, dar nu este singura. Vom încerca să abordăm problema hematologică a acestor pacienți. Cu toate acestea, unii au anomalii genetice sau tumori solide care, cu acest protocol, nu vor fi rezolvate. Se intenționează să se vindece cel mai frecvent, adică insuficiența coloanei vertebrale ", explică Bueren.
Droguri și gene
Pentru a face acest lucru, eseul va fi împărțit în două faze. În primul rând, se va evalua modul în care două medicamente reușesc să crească numărul de celule stem ale măduvei osoase. „La acești pacienți, măduva lor nu produce suficiente celule, de aceea recurgem la aceste medicamente care vor fi aplicate intravenos și subcutanat în aproximativ opt zile, deși acest timp poate varia în funcție de dacă numărul optim este atins înainte de celule stem ", spune Cristina Día de Heredia, de la Spitalul Vall d'Hebrón, unul dintre centrele spaniole care vor participa la acest proces.
Medicamentele vor fi testate la 20 de pacienți. "Intenționăm să colectăm un număr semnificativ de celule, aproximativ patru milioane pe kilogram, care sunt cele utilizate într-un transplant de măduvă", spune cercetătorul CIEMAT. Precis, una dintre lămuririle pe care acest om de știință vrea să le facă este că acest studiu nu este conceput pentru persoanele care au opțiunea unui transplant de măduvă osoasă, deoarece acesta este, astăzi, tratamentul la alegere în aceste cazuri. „Ar trebui să optez doar pentru terapia genică, cei care nu găsesc un donator compatibil”.
Odată obținut numărul de celule stem necesare, acestea sunt eliminate de la pacient și manipulate în laborator. Acolo, li se introduce, printr-un lentivirus, o copie a genei care este mutată la acești pacienți. "În mod specific, se introduce gena FANCAN, care este cea pe care 80% dintre pacienții spanioli au greșit. Odată corectate, celulele sunt din nou perfuzate, dar de data aceasta doar la 10 pacienți. Numărul este mai mic pentru că sunt doar Vom injecta cei care au deja simptome ale bolii. Nu dorim să facem un tratament preventiv al simptomelor, ci unul curativ. Pentru că suntem în faza de demonstrare a siguranței și cu care se vor obține și câteva indicații ale eficacității acestei terapii ", Bueren lămurește.
Când aceste celule, cu gena lor corectată, ajung în măduva osoasă, cercetătorii se așteaptă ca acestea să înceapă să predomine peste celelalte și că, puțin câte puțin, se vor repopula și înlocui celulele bolnave ale măduvei osoase și că va putea produce celule sanguine normale
Prima parte a procesului va începe în lunile următoare și ceea ce este infuzia de celule va dura puțin mai mult. "Agenția Spaniolă a Medicamentului trebuie să o aprobe, dar sperăm că până în vară va fi gata", a spus coordonatorul acestui studiu, care a spus că, în cazul în care siguranța și eficacitatea acestuia sunt confirmate, va fi trecută la un nou studiu, într-o fază. Advanced II sau faza III, la care vor participa mai mulți pacienți și pentru care vom avea nevoie de ajutorul financiar al unei companii farmaceutice.
