definiție
Neurofibromatoza de tip 1 sau boala von Recklinghausen este o afecțiune ereditară cauzată de mutația unei gene care codifică o proteină care va deveni defectă. Dacă unul dintre părinți este purtătorul acestei anomalii, copilul va fi în mod necesar afectat de boală. Neurofibromatoza apare cu neurofibroma sau tumori, de obicei benigne, născute din dezvoltarea celulelor nervoase, care apar și cresc în perioada pubertății. Există un alt tip de neurofibromatoză numit tip 2, dar este mai puțin frecvent. Alte leziuni apar și în neurofibromatoza tip 1.
simptome
Neurofibromatoza de tip 1 este responsabilă pentru apariția uneia sau a mai multor din următoarele manifestări:
- tumorile nervoase numite neurofibrom, vizibile mai ales pe piele ca mici creșteri ale aceleiași culori de piele;
- unele neurofibrome nu sunt vizibile și apar într-un nerv, responsabil pentru o tumoră mică;
- pete brune pe piele, numite pete de cafea cu lapte;
- tumori mici în irisul ochiului, numite noduli Lisch;
- un gliom al căilor optice sau al unei tumori în calea nervului optic;
- pistrui caracteristici, care sunt localizate în pliuri, în special în engleză și în axile, numite lentigine;
- leziuni osoase cu posibile deformații.
diagnostic
Diagnosticul de neurofibromatoză tip 1 este deseori suspectat de prezența petelor de cafea cu lapte pe piele. Dacă unul dintre părinți are neurofibromatoză, atunci diagnosticul este confirmat. Prezența a cel puțin două dintre criteriile specifice menționate mai sus confirmă diagnosticul bolii. Când descoperim oricare dintre aceste criterii, trebuie să-i căutăm pe ceilalți.
tratament
Neurofibromatoza nu are tratament. Singura ușurare care poate fi acordată pacienților cu neurofibromatoză tip 1 este:
- îndepărtarea chirurgicală a nodulilor pielii în caz de disconfort;
- tratarea cu laser a neurofibromelor;
- tratamentul chirurgical al deformărilor evolutive ale coloanei vertebrale.
profilaxie
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni neurofibromatoza tip 1.
