Hemocromatoza este o boală metabolică a cărei esență este acumularea excesivă de fier în organism. În timp ce deficiența acestui element duce rar la moarte, excesul său de hemocromatoză este adesea cauza unor afecțiuni care pun viața în pericol: ciroză, carcinom hepatocelular și insuficiență circulatorie. Care sunt cauzele și simptomele hemocromatozei? Cum este tratată?
Cuprins:
- Hemochormatoza: simptome
- Hemocromatoza: cauze
- Hemochormatoza: test ADN și test de sânge
- Hemocromatoza: Tratament
Hemocromatoza este o boală metabolică în care excesul de fier se acumulează în țesuturi sub formă de haemosiderină (un complex proteic care stochează fierul în celule).
În cazul hemocromatozei congenitale (primare), baza acestui proces patologic este sistemul care funcționează defectuos responsabil cu excreția fierului din organism. Sistemul de control al absorbției acestui element din alimente funcționează corect.
În hemocromatoza secundară, eritrocitele (celulele roșii din sânge) și celulele hepatice eliberează prea mult fier, care apoi se acumulează în țesuturile corpului. Fierul se acumulează în multe organe (plămâni, rinichi, inimă, pancreas, glande endocrine), dar cel mai adesea în măduva osoasă și ficat.
Riscul acestei boli este mult mai mare la bărbați decât la femei - se datorează ciclului menstrual și alăptării, timp în care există pierderi de sânge și o reducere a acumulării de ioni de fier în organe.
Hemochormatoza: simptome
Simptomele hemocromatozei primare, deși congenitale, apar de obicei între 40 și 60 de ani. Pacienții cu procese patologice care implică un anumit organ în care se acumulează fier se plâng de senzația de oboseală cronică și dureri articulare. Există, de asemenea, leziuni hepatice manifestate prin mărirea acestui organ. În stadiul avansat al afectării organelor, apare triada clasică a simptomelor:
- ciroză hepatică (care este asociată cu un risc semnificativ de a dezvolta carcinom hepatocelular)
- Diabet
- pigmentare excesivă a pielii
În plus, pot apărea cardiomiopatie dilatată, insuficiență cardiacă, hipogonadism și hipotiroidism.
Simptomele hemocromatozei secundare sunt foarte asemănătoare cu cele primare și apar în cursul celor menționate mai sus bolile care o provoacă.
Hemocromatoza: cauze
Cea mai frecventă cauză a hemocromatozei congenitale primare (cunoscută și sub numele de diabet brun sau maro), este o mutație genetică. În funcție de tipul de hemocromatoză, gena HFE (tip 1), HJV și HAMP (tip 2), TRF2 (tip 3) sau SLC40A1 (tip 4, așa-numita boală a feroportinei).
Cercetările arată că una din zece persoane poartă o mutație a genei hemocromatozei, dar simptomele apar doar la persoanele care au moștenit o copie a genei mutante atât de la tată, cât și de la mamă. Cea mai mare frecvență a mutațiilor genei HFE se observă la populația scandinavă (1/200 persoane). Datorită prevalenței mutațiilor, hemocromatoza primară este una dintre cele mai frecvent diagnosticate boli determinate genetic.
La rândul lor, cauzele hemocromatozei secundare sunt bolile, atât dobândite, cât și congenitale, cum ar fi, de exemplu, talasemia (anemia celulelor tiroidiene), sferocitoza congenitală, anemia sideroblastică dobândită și bolile hepatice: hepatita cronică C (hepatita C), ficatul gras - boală hepatică grasă nealcoolică, boală hepatică alcoolică.
Citește și: Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Tratamentul SL ... Boala Krabbe - boală genetică metabolică Fenilcetonurie - boală metabolică congenitalăHemochormatoza: test ADN și test de sânge
Testele diagnostice de bază includ determinarea saturației fierului seric și a transferinei. După confirmarea anomaliilor testelor de sânge, trebuie efectuate teste genetice pentru cele mai frecvente mutații genetice asociate cu dezvoltarea hemocromatozei congenitale.
Examenul histopatologic al unei probe de ficat, al cărui scop este confirmarea prezenței fierului și determinarea avansării fibrozei, este indicat în cazuri excepționale.
Hemocromatoza: Tratament
Hemocromatoza este o boală incurabilă, iar terapia vizează ameliorarea simptomelor acesteia prin golirea depozitelor de fier și menținerea concentrației acestui element în intervalul normal.
Cel mai frecvent tratament pentru hemocromatoză este tratamentul fluxului sanguin (flebotomie). Chelatorii de fier sunt administrați la pacienții cu hemocromatoză secundară. În unele cazuri, se utilizează și administrarea de eritropoietină. Diabetul zaharat, hipogonadismul, ciroza hepatică și cardiomiopatia sunt leziuni ireversibile.
Unul dintre elementele terapiei este, de asemenea, o dietă, care implică evitarea suplimentării cu fier și vitamina C și a nu consuma produse bogate în fier, de exemplu carne roșie, ficat.
Bibliografie:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hemocromatoza ereditară - cea mai frecventă boală genetică la om, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr. 60, pp. 667-676 . Disponibil pe internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
