Un studiu recent, realizat de Societatea Spaniolă de Farmacie a Spitalului (SEHF), arată că până la 85% din răspunsul la un medicament poate fi explicat prin factori genetici. Potrivit Azucena Aldaz, coordonatorul grupului de farmacocinetică și farmacogenetică al acestei societăți științifice, „această implicație genetică este foarte importantă pentru a putea distinge grupuri din populație cu modele genetice diferite și pentru a putea aplica fiecăruia cel mai potrivit medicament pentru a trata aceeași boală”. La rândul său, ar permite optimizarea dozei și ar reduce la minimum efectele secundare.
Dar de ce există grupuri de populație care au o reacție diferită la același medicament? Răspunsul se află în regiuni specifice ale genomului cunoscute sub numele de "polimorfisme cu un singur nucleotid" sau SNP. Sunt zone ale ADN-ului care, din anumite motive, încă necunoscute, mută mai frecvent decât altele. Aceasta înseamnă că o mare variabilitate este înregistrată la toți cetățenii din aceste regiuni.
De fiecare dată când o mutație se dezvoltă într-un SNP, apare o nouă linie de urmași purtători, astfel încât pe termen lung sunt detectate regiuni foarte diferite de ADN între diferite persoane. Totodată, sunt apreciate și alte zone foarte conservate, adică comune tuturor oamenilor. Obiectul de studiu al farmacogeneticii sunt regiunile variabile, unde încearcă să determine care medicament este cel corespunzător unui anumit SNP al unui grup de indivizi.
pharmacogenetics
„30% dintre pacienții tratați cu medicamente nu răspund corect”.SNP-urile sunt regiuni de interes farmacogenetic deoarece codifică sau reglează expresia componentelor metabolismului, în special enzimelor și proteinelor de transport. Aceasta înseamnă că metabolismul celular și anumite concentrații de proteine în celulele diferitelor persoane variază. Din acest motiv, reacționează diferit și la un anumit medicament.
Aceste variații vor avea un interes special în proiectarea medicamentelor antitumoare, medicamente care inhibă sistemul imunitar și altele care acționează asupra sistemului nervos central. Cu toate acestea, obiectivul și viziunea viitorului farmacogeneticii este de a-și putea aplica cunoștințele în toate domeniile sănătății umane pentru a dezvolta noi tehnologii din ce în ce mai aproape de medicina individualizată.
Adesea, aceste concepte genetice sunt dincolo de îndemâna populației generale și chiar personalul medical nu le folosește mult, deoarece aplicarea lor directă este încă neclară. Pentru a schimba această tendință, „Farmacogenetică: o realitate clinică” a fost publicată recent, regizată de José Luis Poveda, șeful Serviciului de Farmacie al Spitalului Universitar La Fe, din Valencia. Obiectivul său este de a consolida relația dintre medici și această știință.
O MEDICINĂ „A LA CARTE”
Deși 85% din susceptibilitatea la un medicament poate fi explicată de genetică, nu se știe în ce măsură această implicație este decisivă. În unele cazuri, medicamentele necorespunzătoare sunt utilizate pentru tratamentul bolilor grave la pacienții din întreaga lume. Potrivit lui Julio Benítez, profesor de farmacologie la Facultatea de Medicină a Universității din Extremadura, până la 30% dintre pacienții tratați cu medicamente nu răspund corect.Acest fapt reprezintă o problemă serioasă atât pentru pacient, cât și pentru societate. Pentru pacient, deoarece pe lângă faptul că nu primește tratamentul adecvat patologiei sale, poate prezenta efecte nedorite. Pentru societate, din cauza costului economic implicat, deoarece consumul de droguri nu este optimizat. Într-un studiu realizat în SUA, sa estimat că aproape 1, 8 milioane de pacienți sunt spitalizați în fiecare an în această țară pentru probleme legate de droguri și asociate cu 100.000 de decese anuale.
În Spania, numărul este de asemenea considerabil: se estimează că utilizarea corectă a drogurilor ar preveni 4.000 de morți anual, aceeași cifră ca și decesele cauzate de accidentele de circulație. În plus, ar economisi peste 80.000 de internări în spital. În această linie, farmacogenetica încearcă să cunoască în profunzime profilul genetic al pacientului, cu scopul de a evita respingerile, incompatibilitățile, supradozele și reacțiile adverse. Proiectarea și dezvoltarea diferitelor medicamente pentru fiecare persoană, în funcție de ADN-ul lor, reprezintă un alt pas în medicamentul „a la carte”. Prin această strategie, s-ar realiza mult mai eficient și, pe termen lung, medicamente mai profitabile.
