Schizofrenia este o boală relativ frecventă. Se estimează că un procent din populație riscă să sufere la un moment dat în viața lor. Un fapt uimitor: în nord-estul Finlandei frecvența este de trei ori mai mare. „Toate satele din această regiune rurală și slab populată au fost fondate de 40 de familii în secolul al XVII-lea”, spune Aarno Palotie, genetician la Institutul finlandez de medicină moleculară, cu sediul la Helsinki. Toți cei 20.000 de locuitori sunt descendenți ai celor 40 de familii. "Schizofrenia este deosebit de frecventă și fondul genetic unic. Aceste circumstanțe ne-au oferit o oportunitate extraordinară de a investiga boala", explică Palotie pentru DW. Cu colegii săi a căutat particularități în materialul genetic al locuitorilor și a găsit ceva: gena TOP3β lipsea în multe cazuri.
Datorită acelei gene, organismul poate produce o proteină care condiționează materialul genetic. Aparent, influențează și producerea de modificări la nivelul creierului, deoarece persoanele care nu au gena prezintă un risc ridicat de a deveni schizofrenice, nu numai în Finlanda, ci în întreaga lume. „Examinând oamenii din orașele mari, din medii etnice foarte diferite, n-am fi descoperit-o niciodată”, spune Palotie.
Schizofrenicii suferă de halucinații și iluzii; Boala afectează limbajul și capacitatea de gândire. O depistare timpurie, înainte ca pacientul să se retragă complet în lumea sa fantezie, permite tratamentul medical.
Ajutor din Germania
În timpul procesului de cercetare, oamenii de știință finlandezi au primit un e-mail de la o echipă de biochimiști de la Universitatea din Würzburg. Georg Stoll și colegii săi bănuiau deja o legătură între schizofrenie și gena TOP3ß. Când au aflat despre descoperirile echipei Palotie online, l-au contactat. "Rezultatele se potrivesc perfect cu teoria noastră", spune Stoll pentru DW. Oamenii de știință finlandezi și germani au decis să coopereze pentru a compara datele și, de fapt, s-a dovedit că probabilitatea de a suferi o psihoză schizofrenică crește dramatic atunci când proteina TOP3β lipsește.
O altă piesă a puzzle-ului
TOP3ß nu este nici prima și nici singura genă pe care oamenii de știință o raportează la riscul de a dezvolta boala. Mai multe astfel de gene au fost deja descoperite, inclusiv o concentrare întreagă pe cromozomul 22. Cu toate acestea, cauza biochimică a efectului observat este foarte des necunoscută. Cu TOP3ß este și așa: până acum, se știe doar că proteina produsă datorită acestei gene are un efect asupra nucleului celular. „Avantajul este că știm exact unde se produce acest efect”, spune Stoll, „așa știm unde să privim”.
Următorul pas va fi să aflăm care este disfuncția din celulă care apare atunci când proteina în cauză lipsește și în ce măsură este legată de schizofrenie.
Un obiectiv pe termen lung
De ce este important să știm care sunt genele care influențează o boală? Inițial, ar fi posibil să se examineze materialul genetic al unei persoane pentru a se vedea dacă există acești factori de risc. Cu toate acestea, Stoll nu consideră că este o idee bună: „Absența TOP3ß nu implică întotdeauna schizofrenie”, explică el.
Obiectivul este altul: cunoașterea despre aceste gene joacă un rol important în dezvoltarea de noi medicamente, de exemplu o substanță care înlocuiește proteina lipsă. Dar, potrivit lui Stoll, suntem încă departe de asta: „Descoperirea unei anumite gene și caracterizarea funcției sale este un pas bun în direcția corectă, dar nu ne putem aștepta că vom putea vindeca schizofrenia imediat”.
.jpg)
