Boala Rendu-Osler-Weber (angiom hemoragic congenital)

Boala Rendu-Osler-Weber (boala hemoragică congenitală hemoragică) este o tulburare de sângerare, adică tendință de sângerare. Boala Rendu-Osler-Weber este foarte gravă, deoarece poate duce la sângerări în organe precum plămânii sau creierul. Care sunt cauzele și simptomele bolii Rendu-Osler-Weber? Care este tratamentul?

Boala Rendu-Osler-Weber sau Telangiectazia ereditară hemoragică (HHT) este o tulburare hemoragică determinată genetic, adică o tendință de sângerare. În cazul HHT, sângerarea are loc atât de la nivelul mucoasei (inclusiv nasul, tractul gastro-intestinal, conjunctiva), cât și de la nivelul organelor abdominale (ficat, sistem urinar), în sistemul nervos central, în globul ocular.

Incidența bolii depinde de latitudine și variază de la 1: 200 la 1: 100 000. HHT este cel mai frecvent în rândul locuitorilor din insulele Antilelor Olandeze - Curacao și Bonaire, unde incidența acestei boli este de la 1: 200 la 1: 1331.

Boala Rendu-Osler-Weber - cauze

Cauza hemoragiei congenitale hemoragice este o perturbare a structurii peretelui vascular, în urma căreia se formează dilatarea segmentară a vaselor (telangiectaziile) și a venelor mici, cel mai adesea în mucoasa nazală, buze, gură, limbă, esofag, stomac, tractul respirator, tractul urinar, anusul și pe piele (vârfurile degetelor).

Structura vaselor este perturbată de o mutație a genei responsabile de producerea endoglinului - o proteină care construiește peretele vaselor de sânge.

Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că este suficient să îi oferi copilului o singură copie a genei care determină boala să dezvolte simptome ale bolii.

Boala Rendu-Osler-Weber - simptome

Un simptom caracteristic al bolii hemoragice hemoragice ereditare este epistaxia, care poate apărea în copilărie și se poate intensifica mai târziu în viață. Sângerarea din tractul gastro-intestinal, respirator și urinar apare mult mai rar.

Leziunile vasculare de pe piele sau mucoase sunt de obicei plate, rotunde, cu diametrul de 1-3 mm și roșii. Numărul lor crește odată cu vârsta, care este însoțit de sângerări crescute.

Boala Rendu-Osler-Weber poate fi însoțită de alte malformații congenitale, de exemplu, boli renale polichistice, anevrisme aortice și cerebrovasculare, boala von Willebrand, hemofilie, disfuncție trombocitară și altele.

Boala Rendu-Osler-Weber - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza unui examen fizic și a constatării angiomelor tipice în cavitatea bucală sau pe piele.

Dacă există suspiciunea că angioamele pot apărea numai în tractul respirator sau în tractul gastro-intestinal, este necesară examinarea endoscopică.

Boala Rendu-Osler-Weber - tratament

Scopul tratamentului este de a opri sângerarea temporar și de a reduce frecvența acesteia. Terapia include și tratamentul modificărilor ischemice.

De exemplu, în cazul celei mai frecvente epistaxis, în funcție de gradul de sângerare, pot fi utilizate tamponări nazale, coagulare (argon, electrocoagulare, laser), embolizarea și ligarea arterelor carotide externe, maxilare și etmoide. În cazuri extreme, când sângerarea este foarte intensă, pot fi folosite tehnici de dermoplastie („înlocuirea” mucoasei nazale cu o clapă liberă de piele) sau cusutul cavității nazale. Pacienții pot necesita, de asemenea, transfuzii multiple de sânge.

Bibliografie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Teste de laborator în hematologie, Editura PZWL Medical, Varșovia 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Probleme în diagnosticul și tratamentul bolii Rendu-Osler-Weber, Otorinolaringologie 2010, nr. 9