Examinarea cauzelor avortului spontan prin metoda NGS

Există multe cauze genetice ale decesului sarcinii, dar anomaliile cromozomiale sunt cele care cauzează 70% din toate avorturile spontane. Cel mai simplu mod de a determina dacă au provocat un avort spontan este prin testarea genetică. Metoda NGS este considerată a fi cea mai eficientă și deschide noi posibilități de diagnostic.

Metoda NGS (Next Generation Sequencing) - care este inovația sa în determinarea cauzei avortului spontan? Metoda NGS, adică secvențierea următoarei generații, este o metodă inovatoare de citire a ADN-ului uman bazat pe accesul direct la codul genetic. Datorită acurateței sale, se numește metoda de referință pentru toate celelalte teste genetice. NGS este o metodă extrem de sensibilă care analizează câteva sute de mii de citiri pentru fiecare cromozom. Acest lucru este mult mai mult decât metodele mai vechi, care au examinat doar câteva zeci de locuri pe cromozom și, prin urmare, au furnizat mult mai puține informații.

Toate celelalte metode (microarrays, pești) utilizează lumina și markeri în cercetare. Folosesc sisteme optice avansate care pot fi fiabile și defecte.

Un alt avantaj al metodei NGS este capacitatea de a citi înregistrarea completă și continuă a ADN-ului, spre deosebire de alte metode care permit doar examinarea unei părți din codul genetic. În timpul secvențierii, fiecărei probe i se oferă un element de securitate suplimentar sub forma unui cod molecular pentru a exclude complet posibilitatea confuziei, făcând din NGS un test genetic foarte fiabil și fiabil.

De la apariția tehnologiei de secvențiere, NGS a devenit un instrument indispensabil în biologia moleculară. A permis o perspectivă nelimitată asupra informațiilor genetice ale oricăror organisme la un nivel inaccesibil anterior.Datorită naturii sale universale, este utilizat în multe domenii științifice, de la medicină la biologia evoluției și agricultură. NGS este cel mai utilizat în diagnosticul medical. Este cel mai adesea folosit ca parte a fertilizării in vitro. În plus, permite obținerea de informații cuprinzătoare despre ADN-ul embrionului în ceea ce privește mutațiile genetice potențiale și bolile. Cu aceste cunoștințe, medicii au șansa de a ajuta cuplurile care prezintă un risc crescut de a dezvolta defecte genetice la făt.

Cercetarea cauzelor avortului spontan

Testele genetice permit investigarea rapidă și eficientă a cauzelor avortului spontan pe materialul pentru avort. În majoritatea cazurilor, metodele standard existente s-au dovedit a fi suficiente. Eficacitatea acestor teste este ridicată și permite detectarea practic a tuturor celor mai frecvente defecte genetice. Conform estimărilor, eficacitatea testelor care utilizează metode standard este de aproximativ 85%, ceea ce reprezintă un nivel foarte ridicat pentru diagnosticul medical. Cercetările genetice privind cauzele avortului spontan devin tot mai frecvente și reprezintă viitorul tratamentului obișnuit al avortului spontan.

Încrederea în diagnosticarea cauzei avortului spontan - NGS

Dacă cauzele avortului spontan nu sunt determinate de testarea genetică de bază, șansa de a obține un răspuns este testul NGS, care poate detecta toate posibilele defecte genetice. Determinarea lor face posibilă determinarea dacă anomaliile cariotipului fetal au fost cauza avortului spontan. Constatarea unei aberații la un făt mort arată cu exactitate cauza avortului spontan și determină șansa menținerii sarcinilor ulterioare. Uneori, ea dezvăluie o anomalie cromozomială la unul dintre partenerii care au provocat avortul spontan.

Un test genetic determină următorii pași în diagnostic și are o mare importanță psihologică pentru un cuplu care și-a pierdut sarcina. Dezavantajul metodei NGS este prețul său, care în combinație cu metodele clasice de cercetare genetică asupra cauzelor avortului spontan poate părea scump. Testele genetice standard costă în jur de 800 PLN, în timp ce NGS costă peste 2.000 PLN. Din acest motiv, secvențierea generației următoare nu a înlocuit complet toate metodele de testare genetică.