Testarea prenatală neinvazivă - despre ce este vorba? Luate la un anumit moment în timpul sarcinii, testele prenatale pot detecta malformații grave la un copil și boli genetice înainte de naștere. Datorită acestui fapt, este posibil să începeți tratamentul fătului în uter sau nou-născut imediat după naștere. Testarea prenatală la fel de importantă, neinvazivă, este complet sigură pentru copilul în curs de dezvoltare. Aflați ce sunt testele prenatale neinvazive, când să le faceți și ce implică acestea.
Citește și: Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament Boala Huntington (coreea Huntington): cauze, simptome, tratament Microcefalia sau microcefalia - cauze, simptome și tratamentul microcefalieiCuprins:
- Teste prenatale neinvazive: ecografie genetică
- Testarea prenatală neinvazivă: un test dublu
- Testarea prenatală neinvazivă: testul triplu
- Testarea prenatală neinvazivă: testul NIFTY
- Testarea prenatală: preț
Testele prenatale neinvazive sunt teste care ar trebui efectuate de unele femei însărcinate. Acest lucru se aplică în special femeilor cu vârsta peste 35 de ani, precum și celor cu antecedente de boli genetice în familie (sau tatăl copilului). De asemenea, doamnele care au născut anterior un copil cu un defect genetic (de exemplu, cu sindrom Down), un defect al sistemului nervos central (de exemplu, hidrocefalie, hernie cefalorahidiană) sau cu un grup specific de boli metabolice (de exemplu, fibroză chistică).
Datorită faptului că aceste teste sunt neinvazive, ele vor permite doar estimarea riscului de defecte de dezvoltare și boli genetice. Pe baza lor, nu se poate pune un diagnostic neechivoc. Cu toate acestea, avantajul lor este că nu prezintă niciun risc de complicații. Acest lucru diferă de testele prenatale invazive, care permit determinarea precisă a tulburărilor fetale, dar pot avea efecte secundare, inclusiv pierderea sarcinii.
Ascultați despre ce sunt testele prenatale neinvazive și când să le faceți. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5
Teste prenatale neinvazive: ecografie genetică
- Când se efectuează ecografia genetică?
Ecografia genetică se efectuează între a 11-a și a 13-a săptămână și a 6-a zi de sarcină, apoi între și între 18 și 23 de săptămâni de sarcină.
- Ce este ecografia genetică?
Medicul introduce un cap special cu ultrasunete prin vagin. Ecografiile reflectate de făt sunt procesate în imaginea vizibilă pe monitor. Poate dura până la o jumătate de oră pentru a fi realizat cu precizie. În funcție de momentul examinării, medicul poate examina vezicula de sarcină, grosimea capului fătului, osul nazal, falangele mâinii, conturul și dimensiunile organelor individuale. De asemenea, poate evalua placenta, cordonul ombilical și lichidul amniotic.
- Ce boli poate detecta?
Ecografia vă permite să evaluați cu exactitate dacă un copil are un defect genetic, cum ar fi sindromul Down (detectează aproximativ 80% din cazurile acestei boli), sindromul Edwards și sindromul Patau (aproximativ 90% din cazurile detectate) sau sindromul Turner și defectele de dezvoltare - de exemplu, un tub neural sau un palat despicat.
Luată după a 20-a săptămână de sarcină, poate contribui la detectarea defectelor cardiace congenitale, care se formează până la a 43-a zi de sarcină, dar numai la sfârșitul lunii a cincea sunt suficient de mari pentru a fi examinate cu ultrasunete. După aproximativ 27 de săptămâni de gestație, scheletul și plămânii în curs de dezvoltare fac dificilă accesul cu ultrasunete la inima fetală.
Testarea prenatală neinvazivă: un test dublu
- Când se efectuează un test dublu?
Testul duplicat se efectuează între 10 și 14 săptămâni de sarcină.
- Ce este testul dublu?
Testul duplicat măsoară concentrația PAPP-A și a subunității beta hCG libere (βHCG sau gonadotropină corionică) în sânge, doi hormoni produși de placentă în timpul sarcinii. Rezultatele sunt analizate de computer folosind un program special numit modulul de calcul al riscului conform standardelor FMF (Fundația Medicină Fetală).
- Ce boli poate detecta?
Datorită acestei examinări prenatale, este posibil să se detecteze defecte genetice ale fătului, de exemplu sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, alte anomalii cromozomiale. Acest test aproximează doar riscul de defecte congenitale la făt, astfel încât chiar și un rezultat pozitiv nu înseamnă că copilul este bolnav, ci că riscul unei boli genetice este mare. Cu toate acestea, dacă rezultatul este pozitiv, medicul dumneavoastră poate comanda teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza.
Testarea prenatală neinvazivă: testul triplu
- Când se efectuează triplul test?
Testul triplu se efectuează între 17 și 20 de săptămâni de sarcină.
- Ce este triplul test?
Acest test măsoară nivelul a trei substanțe din sânge: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică (beta hCG) și estriol. Rezultatele testului, vârsta și greutatea dvs. sunt introduse în computer. Un program special compară aceste date cu datele a o mie de femei poloneze sănătoase.
- Ce boli poate detecta?
Datorită testului, puteți evalua dacă vă aflați într-un grup cu risc crescut de a dezvolta un defect genetic la făt. Concentrația incorectă (în comparație cu femeile sănătoase) a oricăreia dintre substanțele testate este asociată cu un risc mai mare de apariție, de ex. Sindromul Down, Edwards, Turner sau uropatii obstructive (scurgerea urinei din vezică este dificilă, ceea ce duce la, de exemplu, leziuni renale grave). În acest caz, femeia poate obține și un rezultat fals pozitiv, ceea ce înseamnă că, în ciuda rezultatului incorect al testului, nu există niciun defect genetic.
Testarea prenatală neinvazivă: testul NIFTY
- Când se efectuează testul NIFTY?
Testul NIFTY se face între 10 și 25 de săptămâni de sarcină.
- Ce este testul NIFTY?
Testul constă în izolarea materialului genetic al copilului care circulă în sângele periferic al mamei. Apoi este analizat cu tehnici avansate de secvențiere.
- Ce boli poate detecta?
Testul NIFTY vă permite să determinați riscul trisomiei fetale, adică boli precum Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13). Acest test se caracterizează printr-o precizie foarte mare - peste 99%. și un procent scăzut de fals pozitiv - mai puțin de 1 la sută.
Testarea prenatală: preț
Testele prenatale pot fi rambursate dacă femeia este expusă riscului și a primit o recomandare de la un medic care are contract cu Fondul Național de Sănătate.
Grupurile de risc includ:
- vârsta femeii - peste 35 de ani
- existență în familia cu risc genetic ridicat
- aberații cromozomiale la făt care au apărut într-o sarcină anterioară
- istoricul familial de aberații cromozomiale structurale
- apariția unui risc crescut de a avea un copil cu o boală multifactorială sau monogenă
- examinare ecografică anormală
- prezența unor niveluri anormale de markeri biochimici de bunăstare.
Costul testelor prenatale auto-testate variază în multe orașe. Prețurile medii sunt următoarele:
- Ecografie genetică, jumătate de ultrasunete, ecografie al treilea trimestru - aproximativ 250 PLN
- Test dublu (PAPP-A) - de la 250 PLN
- Test triplu - de la PLN 250
- Test NIFTY - de la PLN 2.300
Prețul testelor prenatale invazive:
- Amniocenteza - de la 1.300 PLN
- Eșantionarea villusului corionic - de la 1500 PLN
- Cordocenteza - de la 1.500 PLN
Cum sunt testele prenatale?
La această întrebare răspunde dr. Piotr Dydowicz, obstetrician-ginecolog.
Vă recomandăm ghidul electronic
Autor: Materiale de presă
În ghid veți învăța:
- care este calendarul actual al tuturor testelor de sarcină recomandate de experți
- care sunt normele testelor de urină și a numărului de sânge pentru femeile gravide
- la ce servește testul de încărcare a glucozei și cum se citesc rezultatele acestuia
- Când trebuie făcute trei examinări ultrasunete importante și ce poți învăța de la ele
- ce sunt examinările prenatale neinvazive și invazive și la ce servesc.
