Cercetătorii spanioli descoperă o genă legată de Alzheimer

Vineri, 19 iulie 2013.-Oamenii de știință ai Institutului de Neuroștiințe Aplicate din Barcelona-Fundația ACE au identificat o genă asociată cu funcții neuronale esențiale precum controlul consumului de energie al creierului care, la rândul său, este legat și de un risc crescut de suferință. Alzheimer.

Cercetarea, publicată de revista „Molecular Psychiatry”, a fost produsă după analiza întregului genom datorită tehnologiilor genomice de înaltă rezoluție (GWAS).
"Niciodată nu s-a realizat un studiu despre această amploare condus de aici. Noua genă descoperită este 'incontrovertibilă' din punct de vedere statistic, depășind cu mult pragurile de probabilitate stabilite de comunitatea științifică internațională", a spus Agustín Ruiz, autorul cercetării.
Cercetările anterioare au descris deja că stresul celular contribuie la îmbătrânirea organismului și este, de asemenea, implicat în dezvoltarea unor boli precum Alzheimer.
Alela descrisă de echipa lui Ruiz are un rol foarte important în producerea de energie mitocondrială și în hiperpolarizarea neuronală în timpul proceselor precum hipoxia și lipsa glucozei, care au loc în timpul stresului oxidativ.
Una dintre cele mai acceptate ipoteze este că deteriorarea sau alterarea mecanismelor de control al stresului oxidativ și gestionarea energiei consumate în creier ar putea fi responsabile pentru boală. Cu toate acestea, până în prezent, niciun studiu genomic de nouă generație (GWAS) nu a găsit o genă legată de această ipoteză.
„Rezultatele noastre confirmă această idee, poziționând managementul energetic al neuronilor ca un vortex al problemei”, subliniază Ruiz. Conform cunoștințelor actuale, între 60 și 80 la sută din susceptibilitatea de a dezvolta Alzheimer se datorează factorilor genetici.
În total, eșantionul a inclus 11.649 de subiecți cu boala Alzheimer și 27.245 de persoane sănătoase. La rândul său, Fundația ACE a analizat 2.000 de persoane afectate de boală, folosind o parte din colectarea eșantioanelor sale de ADN.
În ziua de azi, sunt cunoscute doar 11 gene care influențează direct boala Alzheimer. Noua lucrare a reușit să extindă numărul de gene care sunt legate de moștenirea acestei boli.
"Descoperirea genelor asociate cu Alzheimer ne ajută să proiectăm studii clinice inovatoare", a declarat Mercè Boada, șefa clinică a unității de demență a Spitalului Universitar Vall d'Hebron din Barcelona și director medical al Fundației ACE.
În acest sens, Fundația ACE pregătește un studiu clinic conceput pe baza acestei descoperiri, finanțat de Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității.