- O mutație genetică care încetinește reînnoirea acidului hialuronic în țesuturile cavității bucale determină buzele și palatul fend. Aceasta este concluzia unei cercetări efectuate de oameni de știință de la Universitatea din Exeter (Regatul Unit) și Universitatea din Manitoba (Canada). La anchetă au participat voluntari din familii Amish și din nordul Arabiei Saudite, care aveau buza fesă și palatul fendului sindromic.
Buza fanta este o fisură sau separare în buza superioară. Cauza buzei fentei, a palatului fesier și a defectului cardiac congenital numit sinistru cor triatriatum se găsește într- o mutație a genei HYAL2 care duce la o scădere a proteinei HYAL2 în țesuturile cavității bucale și ale palatului . Acest lucru încetinește reînnoirea acidului hualuronic (o substanță vâscoasă și flexibilă care facilitează mobilitatea părților ne-rigide ale corpului) care afectează dezvoltarea palatului și a altor părți ale corpului, potrivit portalului Infosalus.
Constatarea va facilita dezvoltarea de noi tratamente pentru combaterea defectelor buzelor și buzelor. Una dintre ele este himechromona, un medicament aprobat în multe părți ale lumii care blochează sinteza acidului hialuronic.
Plos Genetics a publicat un articol despre această constatare.
malost
