Talasemia (anemia cu celule tiroidiene) este un grup de anemie determinată genetic (anemie) care poate duce la subdezvoltarea unui copil sau chiar la moartea acestuia în uter. Care sunt cauzele și simptomele talasemiei? Care este tratamentul?
Talasemia (anemia cu celule tiroidiene) este un grup de anemie hemolitică determinată genetic, adică anemie în care există o descompunere rapidă și excesivă a globulelor roșii din sânge (eritrocite).
Talasemiile se găsesc în principal în Marea Mediterană, Africa și Asia. Se estimează că 4,83 la sută. populația generală a lumii poartă gena uneia dintre formele de talasemie. Se estimează că în următorii 20 de ani numărul nașterilor cu formă evidentă a acestei boli în lume va ajunge la 900.000, prin urmare este considerat o problemă gravă de sănătate.
Talasemia - cauze
Cauza talasemiei este un defect al genei care conține informații despre structura moleculei de hemoglobină - pigmentul roșu din sânge responsabil pentru transportul oxigenului.
Hemoglobina este formată din hem și un plic numit lanțuri de globină. Ca urmare a unui defect genetic, producția acestuia din urmă este perturbată. Consecința este distrugerea globulelor roșii din măduvă și splină și dezvoltarea în continuare a anemiei. Există cinci tipuri de lanțuri de globină, dar boala duce de obicei la o reducere a producției de lanțuri alfa și beta, prin urmare se disting două forme ale bolii: alfa-talasemia și beta-talasemia, cea din urmă fiind cea mai frecventă.
Boala, în majoritatea cazurilor, este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească gene defecte de la ambii părinți.
Talasemie - simptome
Există două forme de beta talasemie:
- ușoară - de obicei asimptomatică. La sfârșitul primului an de viață, bebelușul poate dezvolta o splină mărită
- cu evoluție severă - anemie Cooley - icter, mărirea splinei și ficatului, ulcerații ale pielii în zona gleznei apar imediat după naștere. Caracteristic este o burtă mare (în terminologia medicală hepatosplenomegalie) și așa-numitafață mongoidă (hipertrofie maxilară cu proeminență a incisivilor superiori în față)
În cea mai severă formă de talasemie, alfa-talasemia, absența completă a lanțurilor alfa poate duce la moarte în uter (sau la scurt timp după naștere) sau poate duce la umflarea generalizată a fătului.
Talasemie - diagnostic
Dacă se suspectează talasemia, se efectuează analize de sânge și teste ale măduvei osoase. Diagnosticul final se face pe baza testului de electroforeză a hemoglobinei (concentrație mare de HbF - hemoglobină care apare în timpul vieții fetale). Testarea genetică joacă, de asemenea, un rol foarte important în diagnosticul talasemiei.
Talasemie - tratament
Nu este necesar niciun tratament pentru beta-talasemia ușoară. Sângele este transfuzat la pacienții cu anemie a lui Cooley. De asemenea, poate fi necesar să vă umpleți deficiențele de folat, vitamina C și zinc. În unele cazuri, medicul poate decide să îndepărteze splina.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnosticul modern al talasemiei la copii - experiență proprie, „Journal of Transfusion Medicine” 2011, vol. 4, nr. 3
Boli interne, editat de Szczeklik A., Cracovia 2006, vol. 2
Citește și: Anemie falciformă (anemie) - cauze, moștenire, simptome și tratament Sferocitoză congenitală: cauze, simptome și tratament Anemie periculoasă (anemie): cauze și simptome. Boala Addison-Bierme ...
