Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o boală genetică rară și complicată. BBS afectează 1 din 250.000 de oameni din întreaga lume. Este diagnosticat în copilăria timpurie. Obezitatea morbidă este unul dintre principalele simptome ale BBS. Care sunt cauzele sindromului Bardet-Biedl și cum este tratat?
Un „sindrom” este un grup de simptome și defecte congenitale care însoțesc o afecțiune genetică specifică. Sindromul BBS se caracterizează cel mai adesea prin obezitate, degenerare a retinei, polidactilie, dezvoltare intelectuală întârziată și insuficiență renală.
Nume: Sindromul Bardet-Biedl (BBS, din engleză Bardet-Biedl Syndrom) provine de la doi dintre descoperitorii săi. Primul a fost medicul francez Georges Louis Bardet, iar al doilea a fost patologul și endocrinologul maghiar Arthur Biedl. Primul caz de BBS a fost descris în anii 1920.
Citește și: Obezitatea - cauze, tratament și consecințe Oamenii de știință au descoperit gena obezității Slăbire - cum să reduci pofta de mâncare și foamea?
Sindromul Bardet-Biedl: cauze
Pe baza testelor efectuate pe aproximativ 75 la sută dintre persoanele cu BBS, există în prezent 21 de gene cunoscute care cauzează acest sindrom. Cu toate acestea, indiferent de genă, principala cauză a BBS este structura anormală și / sau funcția afectată a așa-numitei cilii primari. Ciliile sunt structuri subțiri, asemănătoare părului, asemănătoare proeminențelor. Se găsesc pe suprafața aproape tuturor celulelor din corpul nostru. Există diferite tipuri de cilii cu funcții diferite. Pentru echipa BBS, așa-numitul cilii primari, a căror sarcină este de a transfera informații între celule. Acționează un pic ca antenele radio care trimit și primesc mesaje de la o celulă la alta, ce să facă și cum să reacționeze. Ciliile primare sunt responsabile pentru transmiterea datelor precum tipul și nivelul substanțelor chimice din urină, percepția mirosului, gustului și echilibrului.
Sindromul Bardett-Biedl nu este singura boală cauzată de defecte ale cililor. Alții sunt, de exemplu, foarte asemănători cu BBS - sindromul Laurence-Moon, precum și sindromul Joubert, sindromul Meckel-Bruber și sindromul Senior-Loken.
În BBS, din cauza ciliilor defecte, această comunicare intercelulară este întreruptă, ceea ce contribuie la dezvoltarea multor defecte congenitale și simptome.
Sindromul Bardet-Biedl: simptome
BBS este diagnosticat pe baza testelor genetice care dezvăluie mutații în anumite gene, precum și seturi de trăsături principale (mari) și secundare (mici). Se consideră că o persoană are BBS atunci când are cel puțin trei caracteristici majore și cel puțin două caracteristici secundare.
Principalele caracteristici ale echipei BBS sunt:
- Obezitatea. Apare în copilărie la persoanele cu BBS. Se presupune în mod greșit că este rezultatul unei diete necorespunzătoare și vina părinților pentru supraalimentarea copilului. Între timp, apetitul excesiv și efectul acestuia sub forma excesului de greutate corporală sunt unul dintre principalele simptome ale acestei boli genetice grave. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, obezitatea, așa-numita obezitate, este cea mai frecventă la persoanele cu BBS. abdominal, unde grăsimea se acumulează în jurul trunchiului și abdomenului. Poate duce la ficat gras și diabet de tip 2.
- Retinita pigmentara. Din păcate incurabilă. O persoană cu această afecțiune pierde de obicei capacitatea de a vedea la vârsta adultă timpurie.
Cum este diagnosticat BBS la copii? Cel mai adesea se bazează pe obezitatea timpurie și degenerarea pigmentară a retinei.
- Polidactilia este numele unui defect congenital în care degetele de la picioare suplimentare cresc în mâini și picioare. Acestea sunt de obicei îndepărtate la scurt timp după nașterea copilului și nu sunt întotdeauna asociate cu BBS.
- Hipogonadismul la bărbați, care este un defect al sistemului reproductiv masculin. Se bazează pe faptul că testiculele (gonadele masculine) nu produc hormoni sau gameți (spermatozoizi).
- Întârziere în dezvoltarea intelectuală. Unii copii cu BBS au dificultăți de învățare și au nevoie de sprijin suplimentar la școală.
- Defecte și disfuncții ale rinichilor. Cu BBS, degenerescența chistică a rinichilor apare cel mai des și este detectată chiar înainte de naștere sau în copilăria timpurie.
Important
Boala renală polichistică este cea mai gravă complicație a sindromului Bardet-Biedl. Este cea mai frecventă cauză de deces prematur la persoanele cu BBS. Medicamentele și un stil de viață sănătos pot încetini ritmul la care rinichii eșuează. În multe cazuri, totuși, dializa și un transplant de rinichi vor fi în cele din urmă necesare. Prin urmare, un pacient cu BBS trebuie să fie supus unor controale periodice la rinichi pentru a începe tratamentul devreme.
Caracteristicile secundare ale echipei BBS sunt:
- Probleme neurologice - spasticitate ușoară, adică tensiune musculară excesivă (în principal la picioare) și restricționarea mobilității acestora, precum și ataxie, adică o problemă cu coordonarea mișcărilor corpului și menținerea echilibrului, care în timp crește și duce la dizabilități motorii.
- Tensiune arterială crescută.
- Anomalii dentare - maxilar mic, dinți mici, dinți scurți, aglomerarea dinților, hipodonție, adică absența anumitor dinți, precum și dezvoltarea slabă a rădăcinilor dentare și a palatului ridicat.
- Alte defecte congenitale ale degetelor și degetelor de la picioare - degete prea scurte (brahidactilie) sau fuzionate împreună (sindactilie).
- Defecte de vedere - strabism, cataractă, astigmatism, „ochi leneș”.
- O ușoară creștere a copilului în raport cu părinții.
- Defecte cardiace, cum ar fi hipertrofia ventriculară stângă.
- Picioare plate, late, fără arcuri.
- Lipsa mirosului - așa-numitul anosmie.
- Probleme tiroidiene.
Simptomele BBS pot apărea la diferite persoane cu grade diferite de severitate. Deși, de exemplu, unii copii cu BBS au dificultăți în dobândirea de noi cunoștințe, în alții, coeficientul de inteligență (IQ) este cu mult peste normă. Astfel de disproporții sunt vizibile și la copiii cu BBS care sunt frați.
Sindromul Bardet-Biedl: tratament
BBS este incurabil în prezent. Un remediu pentru BBS este în curs de dezvoltare, dar mai este încă un drum lung de parcurs. Deocamdată, cercetătorii încearcă să înțeleagă mecanismele celulare care determină în cele din urmă BBS. Cercetarea medicamentelor se desfășoară în trei domenii:
- terapia cu celule stem - cum să alimentezi corpul cu celule noi fără gena BBS defectă, care se va înmulți și va înlocui celulele deteriorate?
- terapia genică - cum se înlocuiește o genă defectă în interiorul celulelor?
- terapia de supresie - cum să limitezi acțiunea genelor defecte?
Deși nu există un remediu pentru BBS, asta nu înseamnă că nu se poate face nimic pentru a ajuta pacienții cu acest sindrom. Cu toate acestea, intervențiile medicale vizează ameliorarea simptomelor și a efectelor secundare ale afecțiunii. De exemplu, obezitatea este tratată cu metode conservatoare, adică o dietă adecvată și o activitate fizică, pentru a preveni dezvoltarea bolii și apariția complicațiilor pentru sănătate și care pun viața în pericol. Degetele suplimentare sunt îndepărtate și degetele topite sunt separate, ceea ce, de exemplu, permite poziționarea corectă a piciorului în pantof și o mișcare mai bună. Tulburările de dezvoltare sunt eliminate în timpul orelor terapeutice pentru copii și adulți cu dizabilități intelectuale.
Merită știutExperții subliniază că, dacă BBS este diagnosticat la începutul copilăriei, cu atât sunt mai mari șansele de a oferi copilului îngrijiri medicale de către o echipă terapeutică. Cu toate acestea, ei recunosc că boala este atât de rară încât mulți pediatri nu au întâlnit niciodată un pacient cu BBS pe parcursul carierei lor.
Bazat pe:
- "Sindromul Bardet-Biedl. Un ghid pentru pacienți" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Asociația familiei sindromului Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl susține un tratament sigur și o viață demnă a persoanelor care suferă de obezitate.
Acest articol nu conține niciun conținut care discriminează sau stigmatizează persoanele care suferă de obezitate.
Fundația OD-WAGA
