Boala Gaucher apare din cauza acumulării unei lipide în anumite organe, cum ar fi ficatul, splina, măduva osoasă. Această acumulare se datorează unei disfuncții în sinteza unei proteine din cauza unei mutații genetice.
Proteina deficitară este o enzimă, a cărei lipsă de acțiune determină o acumulare de glucocerebrósidos, ceea ce împiedică buna funcționare a celulelor implicate în apărarea organismului, a macrofagelor; celulele „bolnave” se numesc celule Gaucher. Este o boală moștenită, transmisă de părinții celor afectați.
Această boală afectează cel mai adesea femeile evreiești, apare în copilărie și evoluează progresiv. Există mai multe forme de prezentare în funcție de intensitatea afectării și de simptome.
Tag-Uri:
Familie Verifică Sexualitate
Proteina deficitară este o enzimă, a cărei lipsă de acțiune determină o acumulare de glucocerebrósidos, ceea ce împiedică buna funcționare a celulelor implicate în apărarea organismului, a macrofagelor; celulele „bolnave” se numesc celule Gaucher. Este o boală moștenită, transmisă de părinții celor afectați.
Această boală afectează cel mai adesea femeile evreiești, apare în copilărie și evoluează progresiv. Există mai multe forme de prezentare în funcție de intensitatea afectării și de simptome.
simptome
Boala Gaucher se manifestă prin:- o creștere a dimensiunii ficatului, numită hepatomegalie;
- o creștere a mărimii splinei, numită splenomegalie;
- o creștere a mărimii ganglionilor limfatici sau limfadenopatie;
- o susceptibilitate crescută la infecții;
- o anemie prin reducerea numărului de globule roșii din sânge, care provoacă simptome precum tahicardie și oboseală;
- o trombocitopenie sau scăderea numărului de trombocite cu tendință la hemoragie;
- dureri osoase;
- în formele cele mai severe, modificările neurologice apar cu perturbarea dezvoltării psihomotorii a copilului, tonusul muscular anormal și mișcări anormale.
