'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' și 'The American Journal of Human Genetics' sunt cele cinci publicații în care săptămâna aceasta au văzut rezultatele celui mai mare studiu științific al istorie; la care au participat nu mai puțin de 100.000 de pacienți cu cancer și mulți alți oameni sănătoși. Acest prodigiu al colaborării internaționale a fost posibil datorită finanțării celui de-al șaptelea program-cadru al Comisiei Europene și 200 de instituții din Europa (inclusiv unele spaniole), Asia, Australia și SUA au participat la el.
"Proiectul colaborativ oncologic de gene-mediu" (COGS) a început în 2009 cu scopul, printre altele, de a descifra baza genetică a susceptibilității cancerului ", explică ELMUNDO. Javier Benítez, directorul Programului de genetică. de cancer al Centrului Național de Cercetare a Cancerului (CNIO) și unul dintre coordonatorii acestei inițiative europene.
Datorită acestei colaborări a fost posibilă descoperirea a 74 de mici erori genetice implicate în aceste trei boli care afectează 2, 5 milioane de oameni în întreaga lume în fiecare an. Fiecare dintre aceste așa-numite eșecuri (polimorfisme cu un singur nucleotid, SNPS) conferă un risc foarte mic pe cont propriu, dar un individ poate acumula zeci dintre ele care se înmulțesc reciproc pentru a-și crește semnificativ șansele de a suferi de cancer. de-a lungul vieții sale
Polimorfismele cu un singur nucleotid sunt de fapt mici modificări în ordinea literelor în ADN și fiecare individ poate avea milioane de aceste „eșecuri” în genomul lor fără consecințe majore. Aceste SNPS sunt ceea ce ne face diferiți unul de celălalt, cei care explică, de exemplu, că un individ răspunde mai bine la un tratament decât o altă persoană sau este mai sensibil la anumite boli. Spre deosebire de mutații (rare, dar foarte decisive), polimorfismele sunt foarte frecvente, dar zeci dintre ele sunt necesare pentru a crește semnificativ riscul.
După cum explică Lori Sakoda, de la Fundația Kaiser Permanente și autorul unui comentariu despre Nature Genetics, „detectarea acestor eșecuri care conferă riscuri atât de mici este posibilă numai prin studierea unei populații foarte mari”.
"Aceste rezultate nu sunt ceea ce s-ar aștepta orice cetățean obișnuit, un remediu pentru cancer, de exemplu. Și nu vor schimba imediat tratamentele pentru cancer", recunoaște John Witte, co-autor al comentariului cu Sakoda, pentru EL MUNDO; „Dar au o valoare mare pe termen scurt”. În opinia sa, unul dintre cele mai importante aspecte este faptul că unele dintre SNPS descoperite sunt comune mai multor tipuri de cancer; Acest lucru indică direct începutul procesului tumoral și sugerează că în loc să clasificăm tumorile ca fiind diferite boli, poate că ar trebui să ne concentrăm pe cercetarea studierii asemănărilor lor.
În cazul cancerului de sân, explică Benítez, până acum erau cunoscute doar 25 de gene de risc. Cu această colaborare a fost posibilă descoperirea unor erori genetice la alte 41 de gene care nu au fost niciodată legate de tumori înainte și care ar explica aproximativ 4% din riscul de cancer de sân în familie. "Până în prezent, genele BRCA1 și 2 explică aproximativ 20% din cazurile de cancer mamar ereditar; dar știm că există familii cu un număr mare de femei afectate de boală, fără mutații în aceste gene, în care am bănuit că ar trebui ai altceva ", continuă geneticianul.
În ciuda importanței constatării, Benítez insistă că fiecare dintre aceste gene conferă un risc foarte mic pe cont propriu: „Dacă o femeie are o șansă de 10% de a avea cancer la sân de-a lungul vieții, fiecare dintre aceste noi gene v-ar ridica riscul la 12% sau 13%. " Foarte departe de riscul de 60% -70% să sufere transportatorii BRCA. Lucrările au descoperit încă 1.000 de SNPS care încă conferă un risc mai scăzut de sensibilitate la cancer (doar 0, 1%), dar care împreună ar explica nu mai puțin de încă 14% din riscul de cancer de sân în familie.
Prin urmare, autorii sunt momentan precauți cu privire la aplicarea clinică a acestor constatări („este prea devreme pentru a schimba ceva în clinică”, spune Benítez), dar nu despre importanța acesteia, ceea ce a permis dublarea regiunilor de susceptibilitate cunoscute în patru ani. la cancer În cazul prostatei, au fost descoperite 26 de SNPS noi, ceea ce aduce numărul de erori genetice cunoscute la această tumoare la 78; în timp ce în ovar au fost găsite opt. „Acum știm mai bine în ce regiuni ale genomului ar trebui să continuăm să privim în viitor”, a spus Peter Hall, cercetător la Institutul Karolisnka din Suedia și coordonator european al COGS.
De acum înainte, va fi necesară continuarea cercetărilor în acest domeniu pentru a defini mai bine ce indivizi au mai multe șanse de a dezvolta cancer de-a lungul vieții și pentru a putea concentra toate eforturile preventive din populația respectivă (bine cu teste de diagnostic precoce, chimioprevenție cu medicamente sau încercarea de a evita obiceiurile dăunătoare, cum ar fi tutunul, care îți poate trezi sensibilitatea genetică la cancer). Adică, aceste descoperiri nu indică mutații direct implicate în cancer, nu indică o relație cauză-efect (mutație-boală), ci către o predispoziție.
José Ignacio Arias, chirurgul Spitalului Monte Naranco din Asturias, este unul dintre specialiștii care au colaborat în această experiență, deși merită cu modestie: "Am trimis doar mostre, tot succesul este coordonarea de către Javier și echipa sa "spune el. El, care își va opera astăzi pacienții cu cancer ca o zi obișnuită de operare, spune că acest tip de știri poate fi de nădejde pentru ei: „Diagnosticul de cancer are un impact atât de mare încât să le poată transmite că există investigații în curs, care încearcă să transferați avansurile laboratorului în clinică în curând, asta este de speranță ".
.jpg)
